L’analisi del DNA antico di due individui rinvenuti nella Grotta del Romito, in Calabria, ha permesso di risolvere un mistero medico vecchio di oltre 12.000 anni, portando alla luce il più antico caso di malattia genetica mai diagnosticato tramite analisi genomica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine e aprono un nuovo capitolo nella ricerca sulle malattie rare nella preistoria.
Uno studio genetico familiare nel Paleolitico superiore
La scoperta nasce da una sepoltura del Paleolitico superiore individuata nel 1963 all’interno della Grotta del Romito, nel comune di Papasidero (provincia di Cosenza), nella Valle del Lao, nel cuore del Parco Nazionale del Pollino. Il sito, uno dei più importanti d’Italia per lo studio del Paleolitico, è noto anche per le incisioni rupestri raffiguranti il Bos primigenius.
All’interno della grotta furono rinvenuti due individui sepolti insieme in un abbraccio:
- Romito 1, un individuo adulto alto circa 145 cm,
- Romito 2, un’adolescente con una statura estremamente ridotta (circa 110 cm) e un marcato accorciamento degli arti.
Per decenni sono rimasti irrisolti interrogativi fondamentali: il sesso dei due individui, il loro legame di parentela e l’origine della grave bassa statura, soprattutto nel caso di Romito 2. Le analisi osteologiche avevano ipotizzato la presenza di una displasia acromesomelica, ma mancava una conferma definitiva.
La paleogenomica conferma la diagnosi di una malattia genetica rara
Un team internazionale di ricercatori provenienti da Sapienza Università di Roma, Università di Vienna, Università di Liegi e Università di Coimbra ha estratto DNA dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili per lo studio genetico degli scheletri antichi. Le analisi hanno rivelato che entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. In Romito 2 è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata da grave riduzione della crescita e accorciamento degli arti.
Romito 1, invece, risultava portatrice di una sola copia alterata del gene, condizione che spiega la sua statura inferiore alla media. Le caratteristiche genetiche e cliniche osservate sono del tutto sovrapponibili a quelle dei pazienti moderni affetti dalla stessa patologia.
Un ponte tra archeologia, medicina e genomica
Lo studio dimostra come la paleogenomica sia in grado di identificare mutazioni genetiche specifiche anche in individui vissuti migliaia di anni fa, fornendo una datazione minima certa per alcune malattie genetiche rare e rivelando varianti finora sconosciute. Dal punto di vista medico, la ricerca conferma che le malattie genetiche rare non sono un fenomeno moderno, ma hanno accompagnato la storia dell’uomo fin dalle sue origini. L’analisi del DNA antico apre nuove prospettive per individuare altre patologie genetiche rimaste invisibili nel record archeologico.
Un messaggio umano dal Paleolitico
Oltre al valore scientifico, la scoperta trasmette un forte messaggio umano. Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, un dato che suggerisce l’esistenza di una cura sociale continuativa all’interno di una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre 12.000 anni fa. “Ipotizziamo che il gruppo si sia preso cura di lei, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti in un ambiente difficile”, spiega Alfredo Coppa, co-direttore dello studio. Una scoperta che parte dalla Calabria e ridefinisce il modo in cui guardiamo alla storia delle malattie genetiche, unendo archeologia, genomica e medicina in un’unica, straordinaria narrazione.